Acrodermatitis enteropathica: Wiedererlangung von Hautkomfort und Wohlbefinden : Die Auswahl Ihrer Online-Apotheke

Was ist Akrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Zink aufzunehmen, ein Spurenelement, das für das reibungslose Funktionieren des Körpers von entscheidender Bedeutung ist. Diese Erkrankung, die vor allem bei Säuglingen nach dem Abstillen auftritt, führt zu einem schweren Zinkmangel, der Hautläsionen, Magen-Darm-Störungen, neurologische Probleme und Immunschwäche verursacht.

Zink spielt eine grundlegende Rolle in vielen biologischen Prozessen: Es ist an der Proteinsynthese, der Funktion des Immunsystems, der Wundheilung und der Gehirnentwicklung beteiligt. Ein anhaltender Zinkmangel kann daher schwerwiegende Folgen für die Gesundheit haben.

Bei Säuglingen fällt das Auftreten von Symptomen oft mit dem Ende des Stillens zusammen, da die Muttermilch eine leichter absorbierbare Form von Zink enthält. Nach dem Abstillen kann der Darm des Kindes nicht mehr genügend Zink aus der Nahrung aufnehmen, was zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit führt.

Obwohl diese Krankheit selten ist, muss sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um potenziell schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden. Bei einer angemessenen Behandlung können die Patienten ein normales Leben ohne Langzeitfolgen führen.

Was sind die Symptome von Akrodermatitis enteropathica?

Die Symptome derAcrodermatitis enteropathica sind vielfältig und betreffen vor allem die Haut, das Verdauungssystem und das Nervensystem. Sie treten bei Säuglingen in der Regel einige Wochen nach dem Abstillen auf, können aber auch später im Leben auftreten. Hier eine detaillierte Beschreibung der wichtigsten klinischen Symptome :

Hautsymptome :

• Erythematöse und blasenförmige Läsionen: Diese entzündlichen Läsionen treten vor allem um den Mund, die Augen, die Nase, die Ohren und den Genitalbereich auf. Sie können sich zu Krusten und Geschwüren entwickeln, wenn sie nicht behandelt werden.
• Alopezie: Häufig kommt es zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der Haare und der Augenbrauen, was dem Patienten ein charakteristisches Aussehen verleiht.
• Dermatitis der Extremitäten: An Händen, Füßen und Gesäß können schmerzhafte Hautausschläge auftreten, die manchmal von Rissen und Schuppung begleitet werden.

Gastrointestinale Symptome :

• Chronischer Durchfall: Die Malabsorption von Zink führt zu anhaltenden Verdauungsstörungen mit flüssigem, übel riechendem Stuhlgang.
• Bauchschmerzen: Häufige Bauchkrämpfe können die Nahrungsaufnahme und den Schlaf des Kindes beeinträchtigen.
• Gewichtsverlust und Wachstumsverzögerung: Zinkmangel behindert das Wachstum und die körperliche Entwicklung, was zu einer Verzögerung des Staturo-Gewichts führen kann.

Neurologische und Verhaltenssymptome :

• Reizbarkeit und übermäßiges Schreien: Säuglinge mitAkrodermatitis enteropathica zeigen häufig eine ausgeprägte Reizbarkeit und untröstliches Schreien.
• Schlafstörungen: Zinkmangel kann den Schlaf stören und zu häufigem Aufwachen führen.
• Verlangsamte motorische und kognitive Entwicklung: Ein längerer Zinkmangel kann die Gehirnentwicklung beeinträchtigen, was zu Verzögerungen beim Erwerb motorischer und kognitiver Fähigkeiten führt.

Immunsymptome :

• Wiederkehrende Infektionen: Zinkmangel schwächt das Immunsystem, wodurch der Patient anfälliger für bakterielle, virale und Pilzinfektionen wird.
• Verzögerte Wundheilung: Die Haut braucht länger, um nach einer Verletzung zu heilen, was das Risiko einer Sekundärinfektion erhöht.

Was sind die Ursachen von Akrodermatitis enteropathica?

Akrodermatitis enteropathica wird durch eine Mutation des Gens SLC39A4 auf Chromosom 8 verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens ZIP4, das eine wesentliche Rolle bei der Aufnahme von Zink im Dünndarm spielt.

Bei Menschen mit dieser Krankheit führt die Mutation des Gens SLC39A4 zu einer Fehlfunktion des ZIP4-Proteins, wodurch der Körper nicht genügend Zink aus der Nahrung aufnehmen kann. Dieser chronische Zinkmangel führt zu den charakteristischen Symptomen derAkrodermatitis enteropathica.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass das Kind zwei mutierte Kopien des Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn beide Eltern gesunde Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben.

Wie wird Akrodermatitis enteropathica diagnostiziert?

Die Diagnose vonAkrodermatitis enteropathica beruht auf einer Kombination aus klinischen Anzeichen, biologischen Untersuchungen und genetischen Tests.

1. Klinische Untersuchung: Der Arzt untersucht die charakteristischen Hautläsionen sowie andere Symptome im Verdauungstrakt und im neurologischen Bereich. Die Lokalisation der Läsionen um die Körperöffnungen (Mund, Augen, Nase, Anus) ist ein Schlüsselhinweis für die Diagnose.
2. Serum-Zink-Bestimmung: Mit einem Bluttest wird der Zinkgehalt im Blut gemessen. Eine Konzentration unterhalb der Norm (< 70 µg/dl bei Kindern) weist auf einen Zinkmangel hin, was den Verdacht aufAkrodermatitis enteropathica erhärtet.
3. Therapeutischer Test: Die orale Verabreichung von Zink führt innerhalb weniger Tage zu einer raschen Besserung der Haut- und Magen-Darm-Symptome. Diese positive Reaktion stellt ein wesentliches diagnostisches Element dar.
4. Genetische Untersuchung: Mit einem genetischen Screeningtest kann die Mutation des SLC39A4-Gens identifiziert und die Diagnose bestätigt werden. Dieser Test wird besonders für Familien mit einer Vorgeschichte der Krankheit empfohlen.

Wie wird Akrodermatitis enteropathica behandelt?

Die Behandlung derAcrodermatitis enteropathica beruht hauptsächlich auf einer oralen Zinksupplementation, die lebenslang fortgesetzt werden muss, um ein Wiederauftreten der Symptome zu verhindern.

Supplementation mit Zink :

• Die empfohlene tägliche Dosis hängt vom Alter des Patienten und der Schwere des Mangels ab. Bei Säuglingen wird in der Regel eine Dosis von 1 bis 3 mg/kg/Tag elementares Zink verschrieben.
• Zinkgluconat und Zinksulfat sind die am häufigsten verwendeten Formen, da sie vom Körper gut aufgenommen werden.
• Die Supplementierung führt zu einer raschen Besserung der Hautsymptome innerhalb von 24 bis 48 Stunden, während die anderen Symptome im Laufe der Wochen allmählich verschwinden.

Regelmäßige medizinische Überwachung :

Eine regelmäßige ärztliche Überwachung ist unerlässlich, um die Zinkdosis an die individuellen Bedürfnisse des Patienten anzupassen. Regelmäßige Bluttests stellen sicher, dass der Zinkspiegel im normalen Bereich bleibt und das Risiko einer Überdosierung vermieden wird.

Zinkreiche Ernährung :

Obwohl eine Supplementierung unerlässlich ist, kann eine ausgewogene Ernährung die Behandlung ergänzen. Zu den zinkreichen Lebensmitteln gehören rotes Fleisch, Meeresfrüchte (insbesondere Austern), Hülsenfrüchte, Nüsse und Samen.

Ist Acrodermatitis enteropathica erblich bedingt?

Ja,Akrodermatitis enteropathica ist eine genetische Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass das Kind zwei mutierte Kopien des SLC39A4-Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.

Wenn beide Eltern gesunde Träger des defekten Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit an ihr Kind weitergeben, :

• 25 %: Das Kind erbt beide mutierten Kopien und entwickelt die Krankheit.
• 50 %: Das Kind erbt nur eine mutierte Kopie und wird gesunder Träger, ohne Symptome zu zeigen.
• 25 %: Das Kind erbt beide normalen Kopien des Gens und hat kein Übertragungsrisiko.

Bei Familien mit einer Vorgeschichte vonAcrodermatitis enteropathica kann vor der Empfängnis eine genetische Beratung angeboten werden, um das Risiko abzuschätzen und ein pränatales Screening in Betracht zu ziehen.

Kann man Akrodermatitis enteropathica vorbeugen?

Es gibt keine spezielle Präventionsmethode, um das Auftreten vonAkrodermatitis enteropathica zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Einige Maßnahmen können jedoch das Risiko von Komplikationen verringern:

• Früherkennung bei Risikosäuglingen: Bei Familien mit einer Vorgeschichte der Krankheit kann ein genetisches Screening des Neugeborenen durchgeführt werden, um das Vorhandensein der Mutation im Gen SLC39A4 zu bestätigen oder auszuschließen.
• Ärztliche Betreuung bei den ersten Anzeichen eines Zinkmangels: Durch eine schnelle Behandlung können Komplikationen verhindert und eine normale Entwicklung sichergestellt werden.
• Vorbeugende Zinkergänzung: In einigen Fällen kann eine vorbeugendeZinkergänzung ab der Geburt in Betracht gezogen werden, um das Auftreten von Symptomen zu verhindern.