L'acrodermatite enteropatica è una rara malattia genetica che colpisce la capacità dell'organismo di assorbire lo zinco, un oligoelemento essenziale per il corretto funzionamento del corpo. Questa condizione, che si verifica principalmente nei bambini dopo lo svezzamento, porta a una grave carenza di zinco, causando lesioni cutanee, disturbi gastrointestinali, problemi neurologici e debolezza immunitaria.
Lo zinco svolge un ruolo fondamentale in molti processi biologici: è coinvolto nella sintesi delle proteine, nel corretto funzionamento del sistema immunitario, nella guarigione delle ferite e nello sviluppo del cervello. Una carenza prolungata di zinco può quindi avere gravi conseguenze per la salute.
Nei neonati, la comparsa dei sintomi coincide spesso con la cessazione dell'allattamento al seno, poiché il latte materno contiene una forma di zinco più facilmente assorbibile. Una volta terminato lo svezzamento, l'intestino del bambino non è più in grado di assorbire una quantità sufficiente di zinco dagli alimenti, provocando i sintomi caratteristici della malattia.
Sebbene questa malattia sia rara, richiede una diagnosi e un trattamento precoci per evitare complicazioni potenzialmente gravi. Con una gestione adeguata, i pazienti possono condurre una vita normale senza sequele a lungo termine.
I sintomi dell'acrodermatite enteropatica sono numerosi e riguardano principalmente la pelle, l'apparato digerente e il sistema nervoso. In genere compaiono nei neonati poche settimane dopo lo svezzamento, ma possono manifestarsi anche in età avanzata. Ecco una descrizione dettagliata dei principali segni clinici:
Sintomi cutanei :
Sintomi gastrointestinali:
Sintomi neurologici e comportamentali:
Sintomi immunitari:
L'acrodermatite enteropatica è causata da una mutazione nel gene SLC39A4, situato sul cromosoma 8. Questo gene codifica per una proteina chiamata ZIP. Questo gene codifica per una proteina chiamata ZIP4, che svolge un ruolo essenziale nell'assorbimento dello zinco nell'intestino tenue.
Nelle persone affette da questa malattia, la mutazione del gene SLC39A4 causa il malfunzionamento della proteina ZIP4, impedendo all'organismo di assorbire una quantità sufficiente di zinco dagli alimenti. Questa carenza cronica di zinco provoca i sintomi caratteristici dell'acrodermatite enteropatica.
La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che il bambino deve ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Se entrambi i genitori sono portatori sani, il rischio di trasmettere la malattia al figlio è del 25% a ogni gravidanza.
La diagnosi diacrodermatite enteropatica si basa su una combinazione di segni clinici, analisi biologiche e test genetici.
Il trattamento principale per l'acrodermatite enteropatica è l'integrazione di zinco per via orale, che deve essere continuata per tutta la vita per prevenire la ricorrenza dei sintomi.
Integrazione di zinco:
Monitoraggio medico regolare:
Un regolare monitoraggio medico è essenziale per adattare la dose di zinco alle esigenze individuali del paziente. Esami del sangue periodici aiutano a garantire che i livelli di zinco rimangano nell'intervallo di normalità e ad evitare qualsiasi rischio di sovradosaggio.
Dieta ricca di zinco:
Sebbene l'integrazione sia essenziale, una dieta equilibrata può integrare il trattamento. Gli alimenti ricchi di zinco sono la carne rossa, i frutti di mare (soprattutto le ostriche), i legumi, le noci e i semi.
Sì, l'acrodermatite enteropatica è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che il bambino deve ereditare due copie mutate del gene SLC39A4 (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Se entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso, la probabilità di trasmettere la malattia al figlio è :
Alle famiglie con una storia diacrodermatite enteropatica può essere offerta una consulenza genetica prima del concepimento per valutare i rischi e prendere in considerazione uno screening prenatale.
Non esiste un metodo di prevenzione specifico per evitare l'insorgenza dell'acrodermatite enteropatica, poiché si tratta di una malattia genetica. Tuttavia, alcune misure possono ridurre il rischio di complicazioni:
