Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van het lichaam aantast om zink te absorberen, een spoorelement dat essentieel is voor het goed functioneren van het lichaam. Deze aandoening, die vooral voorkomt bij zuigelingen na het spenen, leidt tot een ernstig zinktekort en veroorzaakt huidlaesies, maagdarmstoornissen, neurologische problemen en een zwak immuunsysteem.
Zink speelt een fundamentele rol in veel biologische processen: het is betrokken bij de eiwitsynthese, de goede werking van het immuunsysteem, wondgenezing en de ontwikkeling van de hersenen. Een langdurig zinktekort kan daarom ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid.
Bij zuigelingen vallen de eerste symptomen vaak samen met het stoppen van de borstvoeding, omdat moedermelk een gemakkelijker opneembare vorm van zink bevat. Na het spenen is de darm van het kind niet meer in staat om voldoende zink uit de voeding op te nemen, wat leidt tot de kenmerkende symptomen van de ziekte.
Hoewel deze ziekte zeldzaam is, is een vroege diagnose en behandeling nodig om mogelijk ernstige complicaties te voorkomen. Met de juiste behandeling kunnen patiënten een normaal leven leiden zonder langdurige gevolgen.
Er zijn veel symptomen vanacrodermatitis enteropathica, die vooral de huid, het spijsverteringsstelsel en het zenuwstelsel aantasten. Ze treden meestal op bij zuigelingen enkele weken na het spenen, maar kunnen ook op latere leeftijd optreden. Hier volgt een gedetailleerde beschrijving van de belangrijkste klinische symptomen:
Huidsymptomen :
Maagdarmverschijnselen:
Neurologische en gedragssymptomen:
Immuunsymptomen :
Acrodermatitis enteropathica wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC39A4-gen, dat zich op chromosoom 8 bevindt. Dit gen codeert voor een eiwit genaamd ZIP4, dat een essentiële rol speelt bij de absorptie van zink in de dunne darm.
Bij mensen met deze ziekte zorgt de mutatie in het SLC39A4-gen ervoor dat het ZIP4-eiwit niet goed functioneert, waardoor het lichaam niet voldoende zink uit de voeding kan opnemen. Dit chronische zinktekort veroorzaakt de kenmerkende symptomen vanacrodermatitis enteropathica.
De ziekte erft autosomaal recessief over, wat betekent dat het kind twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen. Als beide ouders gezonde dragers zijn, is het risico om de ziekte aan hun kind door te geven 25% bij elke zwangerschap.
De diagnoseacrodermatitis enteropathica is gebaseerd op een combinatie van klinische verschijnselen, biologische analyses en genetische tests.
De belangrijkste behandeling vooracrodermatitis enteropathica is orale zinksuppletie, die levenslang moet worden gegeven om herhaling van de symptomen te voorkomen.
Zinksuppletie :
Regelmatige medische controle:
Regelmatige medische controle is essentieel om de dosis zink aan te passen aan de individuele behoeften van de patiënt. Periodieke bloedtests helpen om ervoor te zorgen dat de zinkspiegels binnen het normale bereik blijven en om elk risico op overdosering te vermijden.
Zinkrijke voeding:
Hoewel supplementatie essentieel is, kan een evenwichtig dieet de behandeling aanvullen. Voedingsmiddelen die rijk zijn aan zink zijn onder andere rood vlees, zeevruchten (vooral oesters), peulvruchten, noten en zaden.
Ja,acrodermatitis enteropathica is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat het kind twee gemuteerde kopieën van het SLC39A4-gen moet erven (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen.
Als beide ouders gezonde dragers van het defecte gen zijn, is de kans dat ze de ziekte aan hun kind doorgeven :
Families met een voorgeschiedenis vanacrodermatitis enteropathica kunnen vóór de conceptie genetisch advies krijgen om de risico's te beoordelen en prenatale screening te overwegen.
Er is geen specifieke preventiemethode om het ontstaan vanacrodermatitis enteropathica te voorkomen, omdat het een genetische ziekte is. Bepaalde maatregelen kunnen echter het risico op complicaties verminderen:
