O que é a acrodermatite enteropática?
A acrodermatite enteropática é uma doença genética rara que afecta a capacidade do organismo para absorver zinco, um oligoelemento essencial para o bom funcionamento do corpo. Esta doença, que ocorre principalmente em bebés após o desmame, leva a uma deficiência grave de zinco, causando lesões cutâneas, distúrbios gastrointestinais, problemas neurológicos e fraqueza imunitária.
O zinco desempenha um papel fundamental em muitos processos biológicos: está envolvido na síntese de proteínas, no bom funcionamento do sistema imunitário, na cicatrização de feridas e no desenvolvimento do cérebro. Uma carência prolongada de zinco pode, por conseguinte, ter consequências graves para a saúde.
Nos bebés, o início dos sintomas coincide frequentemente com a interrupção da amamentação, pois o leite materno contém uma forma de zinco mais facilmente absorvível. Após o desmame, o intestino da criança deixa de ser capaz de absorver zinco suficiente dos alimentos, o que leva aos sintomas caraterísticos da doença.
Embora esta doença seja rara, requer um diagnóstico e tratamento precoces para evitar complicações potencialmente graves. Com um tratamento adequado, os doentes podem levar uma vida normal sem sequelas a longo prazo.
Quais são os sintomas da acrodermatite enteropática?
Existem muitos sintomas deacrodermatite enteropática, que afectam principalmente a pele, o sistema digestivo e o sistema nervoso. Geralmente, aparecem nos bebés algumas semanas após o desmame, mas também podem ocorrer mais tarde na vida. Segue-se uma descrição pormenorizada dos principais sinais clínicos:
Sintomas cutâneos :
- Lesões eritematosas e vesiculares: Estas lesões inflamatórias aparecem principalmente à volta da boca, olhos, nariz, orelhas e zona genital. Podem evoluir para crostas e ulcerações se não forem tratadas.
- Alopécia: A perda parcial ou total do cabelo e das sobrancelhas é comum, dando ao doente um aspeto caraterístico.
- Dermatite das extremidades: Podem surgir erupções cutâneas dolorosas nas mãos, pés e nádegas, por vezes acompanhadas de fissuras e descamação.
Sintomas gastrointestinais:
- Diarreia crónica: A má absorção de zinco leva a perturbações digestivas persistentes, acompanhadas de fezes aquosas e com mau cheiro.
- Dores abdominais: As cólicas abdominais frequentes podem interferir com a alimentação e o sono.
- Perda de peso e atraso no crescimento: A deficiência de zinco prejudica o crescimento e o desenvolvimento físico, o que pode levar a um atraso na altura e no aumento de peso.
Sintomas neurológicos e comportamentais:
- Irritabilidade e choro excessivo: Os bebés comacrodermatite enteropática mostram frequentemente uma irritabilidade acentuada e um choro inconsolável.
- Perturbações do sono: A deficiência de zinco pode perturbar o sono e causar despertares frequentes.
- Desenvolvimento motor e cognitivo mais lento: A deficiência prolongada de zinco pode afetar o desenvolvimento do cérebro, levando a atrasos na aquisição de capacidades motoras e cognitivas.
Sintomas imunitários :
- Infecções recorrentes: A deficiência de zinco enfraquece o sistema imunitário, tornando o doente mais vulnerável a infecções bacterianas, virais e fúngicas.
- Atraso na cicatrização: A pele demora mais tempo a cicatrizar após uma lesão, aumentando o risco de infeção secundária.
O que causa a acrodermatite enteropática?
A acrodermatite enteropática é causada por uma mutação no gene SLC39A4, localizado no cromossoma 8. Este gene codifica uma proteína chamada ZIP4, que desempenha um papel essencial na absorção de zinco no intestino delgado.
Nas pessoas com esta doença, a mutação no gene SLC39A4 provoca o mau funcionamento da proteína ZIP4, impedindo o organismo de absorver zinco suficiente dos alimentos. Esta deficiência crónica de zinco provoca os sintomas caraterísticos daacrodermatite enteropática.
A doença é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que a criança tem de herdar duas cópias mutadas do gene (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença. Se ambos os pais forem portadores saudáveis, o risco de transmitir a doença ao filho é de 25% em cada gravidez.
Como é diagnosticada a acrodermatite enteropática?
O diagnóstico daacrodermatite enteropática baseia-se numa combinação de sinais clínicos, análises biológicas e testes genéticos.
- Exame clínico: O médico examina as lesões cutâneas caraterísticas, bem como outros sintomas digestivos e neurológicos. A localização das lesões à volta dos orifícios corporais (boca, olhos, nariz, ânus) é uma pista fundamental para o diagnóstico.
- Medição do zinco no soro: É utilizada uma análise ao sangue para medir o nível de zinco no sangue. Uma concentração abaixo do normal (<70 µg/dL nas crianças) indica uma deficiência de zinco, o que levanta a suspeita deacrodermatite enteropática.
- Teste terapêutico: A administração oral de zinco resulta numa rápida melhoria dos sintomas cutâneos e gastrointestinais em poucos dias. Esta resposta positiva é um elemento de diagnóstico essencial.
- Análise genética: Um teste de rastreio genético pode identificar a mutação no gene SLC39A4 e confirmar o diagnóstico. Este teste é particularmente recomendado para famílias com historial da doença.
Qual é o tratamento para a acrodermatite enteropática?
O principal tratamento daacrodermatite enteropática é a toma de um suplemento oral de zinco, que deve ser mantido durante toda a vida para evitar a recorrência dos sintomas.
Suplementação de zinco :
- A dose diária recomendada depende da idade do doente e da gravidade da deficiência. Nos bebés, é geralmente prescrita uma dose de 1 a 3 mg/kg/dia de zinco elementar.
- O gluconato de zinco e o sulfato de zinco são as formas mais utilizadas, uma vez que são bem absorvidas pelo organismo.
- A toma de suplementos leva a uma melhoria rápida dos sintomas cutâneos em 24 a 48 horas, enquanto outros sintomas desaparecem gradualmente ao longo de um período de semanas.
Acompanhamento médico regular:
O acompanhamento médico regular é essencial para ajustar a dose de zinco às necessidades individuais do doente. As análises sanguíneas periódicas ajudam a garantir que os níveis de zinco se mantêm dentro dos limites normais e evitam qualquer risco de sobredosagem.
Dieta rica em zinco:
Embora a toma de suplementos seja essencial, uma dieta equilibrada pode complementar o tratamento. Os alimentos ricos em zinco incluem carne vermelha, marisco (especialmente ostras), legumes, frutos secos e sementes.
A acrodermatite enteropática é hereditária?
Sim,a acrodermatite enteropática é uma doença genética autossómica recessiva. Isto significa que a criança tem de herdar duas cópias mutadas do gene SLC39A4 (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença.
Se ambos os pais forem portadores saudáveis do gene defeituoso, a probabilidade de transmitir a doença ao filho é de :
- 25%: A criança herda ambas as cópias mutadas e desenvolve a doença.
- 50 %: O filho herda uma única cópia mutada e torna-se um portador saudável sem apresentar quaisquer sintomas.
- 25%: A criança herda as duas cópias normais do gene e não apresenta qualquer risco de transmissão.
Nas famílias com antecedentes deacrodermatite enteropática, pode ser proposto aconselhamento genético antes da conceção para avaliar os riscos e considerar o rastreio pré-natal.
A acrodermatite enteropática pode ser prevenida?
Não existe um método de prevenção específico para evitar o aparecimento daacrodermatite enteropática, uma vez que se trata de uma doença genética. No entanto, algumas medidas podem reduzir o risco de complicações:
- Rastreio precoce dos bebés em risco: Nas famílias com antecedentes da doença, pode ser efectuado um rastreio genético nos recém-nascidos para confirmar ou excluir a presença da mutação do gene SLC39A4.
- Monitorização médica aos primeiros sinais de deficiência de zinco: O tratamento imediato pode evitar complicações e garantir um desenvolvimento normal.
- Suplementação preventiva de zinco: Em alguns casos, a suplementação preventiva pode ser considerada desde o nascimento para evitar o aparecimento de sintomas.
