Энтеропатический акродерматит: восстановление комфорта и хорошего состояния кожи : Ваш выбор онлайн-аптеки

Что такое энтеропатический акродерматит?

Энтеродерматит - редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма усваивать цинк, микроэлемент, необходимый для нормального функционирования организма. Это заболевание, возникающее в основном у младенцев после отлучения от груди, приводит к серьезному дефициту цинка, вызывая поражения кожи, желудочно-кишечные расстройства, неврологические проблемы и иммунную слабость.

Цинк играет фундаментальную роль во многих биологических процессах: он участвует в синтезе белка, правильном функционировании иммунной системы, заживлении ран и развитии мозга. Поэтому длительный дефицит цинка может иметь серьезные последствия для здоровья.

У младенцев появление симптомов часто совпадает с прекращением грудного вскармливания, поскольку грудное молоко содержит более легко усваиваемую форму цинка. После отлучения от груди кишечник ребенка уже не в состоянии усваивать достаточное количество цинка из пищи, что приводит к появлению характерных симптомов заболевания.

Хотя это заболевание встречается редко, оно требует ранней диагностики и лечения, чтобы избежать потенциально серьезных осложнений. При правильном лечении пациенты могут вести нормальный образ жизни без долгосрочных последствий.

Каковы симптомы энтеропатического акродерматита?

Существует множество симптомовэнтеропатического акродерматита, в основном затрагивающих кожу, пищеварительную систему и нервную систему. Обычно они проявляются у младенцев через несколько недель после отлучения от груди, но могут возникать и в более позднем возрасте. Ниже приводится подробное описание основных клинических признаков:

Кожные симптомы :

• Эритематозные и везикулярные поражения: Эти воспалительные поражения появляются в основном вокруг рта, глаз, носа, ушей и в области гениталий. Если их не лечить, они могут превратиться в струпья и язвы.
• Алопеция: Частичное или полное выпадение волос и бровей - обычное явление, придающее пациенту характерный вид.
• Дерматит конечностей: на руках, ногах и ягодицах могут появляться болезненные высыпания, иногда сопровождающиеся растрескиванием и шелушением кожи.

Желудочно-кишечные симптомы:

• Хроническая диарея: мальабсорбция цинка приводит к постоянным расстройствам пищеварения, сопровождающимся водянистым стулом с неприятным запахом.
• Боли в животе: частые спазмы в животе могут мешать есть и спать.
• Потеря веса и замедленный рост: дефицит цинка нарушает рост и физическое развитие, что может привести к замедлению роста и набора веса.

Неврологические и поведенческие симптомы:

• Раздражительность и чрезмерный плач: Младенцы сэнтеропатическим акродерматитом часто проявляют выраженную раздражительность и безутешный плач.
• Нарушения сна: дефицит цинка может нарушать сон и вызывать частые пробуждения.
• Замедление моторного и когнитивного развития: Длительный дефицит цинка может повлиять на развитие мозга, что приводит к задержке в приобретении моторных и когнитивных навыков.

Иммунные симптомы:

• Рецидивирующие инфекции: Дефицит цинка ослабляет иммунную систему, делая пациента более уязвимым к бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям.
• Задержка заживления: кожа дольше заживает после травмы, что повышает риск вторичной инфекции.

Что вызывает энтеропатический акродерматит?

Энтеропатический акродерматит вызывается мутацией в гене SLC39A4, расположенном на хромосоме 8. Этот ген кодирует белок под названием ZIP4, который играет важную роль в абсорбции цинка в тонком кишечнике.

У людей с этим заболеванием мутация в гене SLC39A4 приводит к нарушению работы белка ZIP4, что не позволяет организму усваивать достаточное количество цинка из пищи. Этот хронический дефицит цинка вызывает характерные симптомыэнтеропатического акродерматита.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития болезни ребенок должен унаследовать две мутировавшие копии гена (по одной от каждого родителя). Если оба родителя являются здоровыми носителями, риск передачи заболевания ребенку составляет 25 % при каждой беременности.

Как диагностируется энтеропатический акродерматит?

Диагнозacrodermatitis enteropathica основывается на сочетании клинических признаков, биологических анализов и генетических тестов.

1. Клинический осмотр: врач изучает характерные поражения кожи, а также другие пищеварительные и неврологические симптомы. Расположение поражений вокруг отверстий тела (рот, глаза, нос, анус) является ключевым ключом к диагнозу.
2. Измерение уровня цинка в сыворотке крови: анализ крови используется для измерения уровня цинка в крови. Концентрация ниже нормы (<70 мкг/дл у детей) указывает на дефицит цинка, что вызывает подозрение наэнтеропатический акродерматит.
3. Терапевтический тест: Пероральное введение цинка приводит к быстрому улучшению кожных и желудочно-кишечных симптомов в течение нескольких дней. Такая положительная реакция является важным диагностическим элементом.
4. Генетический анализ: генетический скрининг-тест позволяет выявить мутацию в гене SLC39A4 и подтвердить диагноз. Этот тест особенно рекомендуется для семей с историей заболевания.

Каково лечение энтеропатического акродерматита?

Основным методом леченияэнтеропатического акродерматита является пероральный прием цинка, который необходимо продолжать в течение всей жизни, чтобы предотвратить повторное появление симптомов.

Прием цинка:

• Рекомендуемая суточная доза зависит от возраста пациента и тяжести дефицита. Для младенцев обычно назначают от 1 до 3 мг/кг/день элементарного цинка.
• Наиболее часто используются глюконат и сульфат цинка, так как они хорошо усваиваются организмом.
• Прием добавок приводит к быстрому улучшению кожных симптомов в течение 24-48 часов, в то время как другие симптомы постепенно исчезают в течение нескольких недель.

Регулярный медицинский контроль:

Регулярный медицинский контроль необходим для корректировки дозы цинка в соответствии с индивидуальными потребностями пациента. Периодические анализы крови помогают убедиться, что уровень цинка остается в пределах нормы, и избежать риска передозировки.

Диета с высоким содержанием цинка:

Несмотря на важность приема добавок, сбалансированная диета может дополнить лечение. К продуктам, богатым цинком, относятся красное мясо, морепродукты (особенно устрицы), бобовые, орехи и семечки.

Является ли энтеропатический акродерматит наследственным?

Да,энтеропатический акродерматит - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать две мутировавшие копии гена SLC39A4 (по одной от каждого родителя).

Если оба родителя являются здоровыми носителями дефектного гена, вероятность передачи заболевания ребенку составляет :

• 25 %: ребенок наследует обе мутировавшие копии и заболевает.
• 50 %: Ребенок наследует одну мутировавшую копию и становится здоровым носителем, не проявляя никаких симптомов.
• 25 %: ребенок наследует две нормальные копии гена и не подвергается риску передачи заболевания.

Семьям с историейэнтеропатического акродерматита может быть предложено генетическое консультирование до зачатия, чтобы оценить риски и рассмотреть возможность пренатального скрининга.

Можно ли предотвратить акродерматит энтеропатический?

Специфического метода профилактики, позволяющего избежать возникновенияэнтеродерматита, не существует, поскольку это генетическое заболевание. Однако определенные меры могут снизить риск развития осложнений:

• Раннее обследование младенцев из группы риска: в семьях с историей заболевания можно провести генетическое обследование новорожденных, чтобы подтвердить или исключить наличие мутации гена SLC39A4.
• Медицинский контроль при первых признаках дефицита цинка: оперативное лечение может предотвратить осложнения и обеспечить нормальное развитие.
• Профилактическое добавление цинка: в некоторых случаях профилактическое добавление можно рассматривать с самого рождения, чтобы избежать появления симптомов.