Qu’est-ce que l’acrodermatite entéropathique ?
L’acrodermatite entéropathique est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l’organisme à absorber le zinc, un oligo-élément essentiel au bon fonctionnement du corps. Cette pathologie, qui survient principalement chez les nourrissons après le sevrage, entraîne une carence sévère en zinc, provoquant des lésions cutanées, des troubles gastro-intestinaux, des problèmes neurologiques et une faiblesse immunitaire.
Le zinc joue un rôle fondamental dans de nombreux processus biologiques : il participe à la synthèse des protéines, au bon fonctionnement du système immunitaire, à la cicatrisation des plaies et au développement cérébral. Une carence prolongée en zinc peut donc avoir des conséquences graves sur la santé.
Chez les nourrissons, l’apparition des symptômes coïncide souvent avec l’arrêt de l’allaitement maternel, car le lait maternel contient une forme de zinc plus facilement absorbable. Une fois le sevrage effectué, l’intestin de l’enfant ne parvient plus à absorber suffisamment de zinc provenant des aliments, ce qui provoque les symptômes caractéristiques de la maladie.
Bien que cette maladie soit rare, elle nécessite un diagnostic et un traitement précoces pour éviter des complications potentiellement graves. Avec une prise en charge appropriée, les patients peuvent mener une vie normale sans séquelles à long terme.
Quels sont les symptômes de l’acrodermatite entéropathique ?
Les symptômes de l’acrodermatite entéropathique sont multiples et touchent principalement la peau, le système digestif et le système nerveux. Ils apparaissent généralement chez les nourrissons quelques semaines après le sevrage, mais peuvent également survenir plus tard dans la vie. Voici une description détaillée des principaux signes cliniques :
Symptômes cutanés :
- Lésions érythémateuses et vésiculaires : Ces lésions inflammatoires apparaissent principalement autour de la bouche, des yeux, du nez, des oreilles et de la région génitale. Elles peuvent évoluer en croûtes et en ulcérations si elles ne sont pas traitées.
- Alopécie : La perte partielle ou totale des cheveux et des sourcils est fréquente, donnant au patient un aspect caractéristique.
- Dermatite des extrémités : Des éruptions cutanées douloureuses peuvent apparaître sur les mains, les pieds et les fesses, parfois accompagnées de fissures et de desquamation.
Symptômes gastro-intestinaux :
- Diarrhée chronique : La malabsorption du zinc entraîne des troubles digestifs persistants, accompagnés de selles liquides et malodorantes.
- Douleurs abdominales : Des crampes abdominales fréquentes peuvent perturber l’alimentation et le sommeil de l’enfant.
- Perte de poids et retard de croissance : La carence en zinc entrave la croissance et le développement physique, ce qui peut entraîner un retard staturo-pondéral.
Symptômes neurologiques et comportementaux :
- Irritabilité et pleurs excessifs : Les nourrissons atteints d’acrodermatite entéropathique présentent souvent une irritabilité marquée et des pleurs inconsolables.
- Troubles du sommeil : La carence en zinc peut perturber le sommeil et provoquer des réveils fréquents.
- Développement moteur et cognitif ralenti : Un manque prolongé de zinc peut affecter le développement cérébral, entraînant des retards dans l’acquisition des compétences motrices et cognitives.
Symptômes immunitaires :
- Infections récurrentes : La carence en zinc affaiblit le système immunitaire, rendant le patient plus vulnérable aux infections bactériennes, virales et fongiques.
- Retard de cicatrisation : La peau met plus de temps à guérir après une blessure, augmentant le risque d’infection secondaire.
Quelles sont les causes de l’acrodermatite entéropathique ?
L’acrodermatite entéropathique est causée par une mutation du gène SLC39A4, situé sur le chromosome 8. Ce gène code pour une protéine appelée ZIP4, qui joue un rôle essentiel dans l’absorption du zinc au niveau de l’intestin grêle.
Chez les personnes atteintes de cette maladie, la mutation du gène SLC39A4 entraîne un dysfonctionnement de la protéine ZIP4, empêchant l’organisme d’absorber suffisamment de zinc à partir des aliments. Cette carence chronique en zinc provoque les symptômes caractéristiques de l’acrodermatite entéropathique.
La transmission de cette maladie suit un mode autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant doit hériter de deux copies mutées du gène (une de chaque parent) pour développer la maladie. Si les deux parents sont porteurs sains, le risque de transmettre la maladie à leur enfant est de 25 % à chaque grossesse.
Comment diagnostiquer l’acrodermatite entéropathique ?
Le diagnostic de l’acrodermatite entéropathique repose sur un ensemble de signes cliniques, d’analyses biologiques et de tests génétiques.
- Examen clinique : Le médecin examine les lésions cutanées caractéristiques, ainsi que les autres symptômes digestifs et neurologiques. La localisation des lésions autour des orifices corporels (bouche, yeux, nez, anus) est un indice clé pour poser le diagnostic.
- Dosage du zinc sérique : Un test sanguin permet de mesurer le taux de zinc dans le sang. Une concentration inférieure à la normale (< 70 µg/dL chez l’enfant) indique une carence en zinc, ce qui renforce la suspicion d’acrodermatite entéropathique.
- Test thérapeutique : L’administration orale de zinc entraîne une amélioration rapide des symptômes cutanés et gastro-intestinaux en l’espace de quelques jours. Cette réponse positive constitue un élément diagnostique essentiel.
- Analyse génétique : Un test de dépistage génétique permet d’identifier la mutation du gène SLC39A4 et de confirmer le diagnostic. Ce test est particulièrement recommandé pour les familles ayant des antécédents de la maladie.
Quel est le traitement de l’acrodermatite entéropathique ?
Le traitement de l’acrodermatite entéropathique repose principalement sur la supplémentation orale en zinc, qui doit être poursuivie à vie pour prévenir la réapparition des symptômes.
Supplémentation en zinc :
- La dose quotidienne recommandée dépend de l’âge du patient et de la gravité de la carence. Chez les nourrissons, une dose de 1 à 3 mg/kg/jour de zinc élémentaire est généralement prescrite.
- Le gluconate de zinc et le sulfate de zinc sont les formes les plus couramment utilisées, car elles sont bien absorbées par l’organisme.
- La supplémentation entraîne une amélioration rapide des symptômes cutanés en 24 à 48 heures, tandis que les autres symptômes disparaissent progressivement au fil des semaines.
Surveillance médicale régulière :
Un suivi médical régulier est essentiel pour ajuster la dose de zinc en fonction des besoins individuels du patient. Des analyses sanguines périodiques permettent de vérifier que le taux de zinc reste dans la fourchette normale et d’éviter tout risque de surdosage.
Alimentation riche en zinc :
Bien que la supplémentation soit indispensable, une alimentation équilibrée peut compléter le traitement. Les aliments riches en zinc comprennent la viande rouge, les fruits de mer (en particulier les huîtres), les légumineuses, les noix et les graines.
L’acrodermatite entéropathique est-elle héréditaire ?
Oui, l’acrodermatite entéropathique est une maladie génétique héréditaire à transmission autosomique récessive. Cela signifie que l’enfant doit hériter de deux copies mutées du gène SLC39A4 (une de chaque parent) pour développer la maladie.
Si les deux parents sont porteurs sains du gène défectueux, la probabilité de transmettre la maladie à leur enfant est de :
- 25 % : L’enfant hérite des deux copies mutées et développe la maladie.
- 50 % : L’enfant hérite d’une seule copie mutée et devient porteur sain sans présenter de symptômes.
- 25 % : L’enfant hérite des deux copies normales du gène et ne présente aucun risque de transmission.
Pour les familles ayant des antécédents d’acrodermatite entéropathique, un conseil génétique peut être proposé avant la conception pour évaluer les risques et envisager un dépistage prénatal.
Peut-on prévenir l’acrodermatite entéropathique ?
Il n’existe pas de méthode de prévention spécifique pour éviter l’apparition de l’acrodermatite entéropathique, car il s’agit d’une maladie génétique. Cependant, certaines mesures peuvent réduire le risque de complications :
- Dépistage précoce chez les nourrissons à risque : Pour les familles ayant des antécédents de la maladie, un dépistage génétique peut être réalisé chez le nouveau-né afin de confirmer ou d’exclure la présence de la mutation du gène SLC39A4.
- Suivi médical dès les premiers signes de carence en zinc : Une prise en charge rapide permet de prévenir les complications et d’assurer un développement normal.
- Supplémentation préventive en zinc : Dans certains cas, une supplémentation préventive peut être envisagée dès la naissance pour éviter l’apparition des symptômes.
